少儿肝功能异常 莫忘排查肝豆病

2018-06-26 12:05 来源:澳门金沙

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原标题:少儿肝功能异常莫忘排查肝豆病  在近期公布的国家版罕见病名录中,肝豆状核变性(以下简称“肝豆病”)被纳入首批121种罕见病中。

据广东药科大学附属第一医院副院长、神经病学专家洪铭范教授介绍,肝豆病是一种常染色体隐性的铜代谢障碍疾病,也是至今少数几种可治的神经遗传病之一,如果能早期诊断并及时治疗,一般较少影响生活质量和生存期;但若不及时积极治疗,多数病情持续发展,最后因严重肝硬化、肝衰竭或并发感染而死亡。   肝豆病误诊率高达七成  “肝豆病虽列入罕见病名录中,但在我们医院神经内科并不少见。

”据洪铭范介绍,该院从2005年至今已累计收治肝豆病患者1167人次,大多数恢复良好,关键是要早发现早诊断。

  从临床症状来看,肝豆病患者多出现肝功能损害、肝纤维化、脾脏肿大、贫血、角膜K-F环等表现,或出现神经系统损伤,表现为肌僵直、肌张力障碍、扭转痉挛、震颤、舞蹈样手足舞动等运动障碍。   “可惜这种病早期的误诊率很高,很多患者走了不少弯路才确诊,错过了最佳治疗时机。 ”洪铭范分析曾在中华医学杂志报道过的1011例肝豆病患者的误诊情况,发现这些患者在出现首发症状后有七成被误诊,每个患者被误诊1~4种(次),误诊的病名包括各种类型的肝炎、肝硬化、脾肿大或脾功能亢进以及脑炎和脑病、上消化道出血等疾病,多达百种以上。

如不能及时得到有效的治疗,肝豆患者一般在发病后1~6年内死亡,严重的只能存活几个星期。

  少儿肝功异常排查肝豆病  “虽然这种病的后果很可怕,但它是少数可治疗的遗传病之一。

”洪铭范说,如果能早发现、及早进行有效治疗,大多数患者能够恢复,并能像正常人一样生活。

  他指出,肝豆病通常发生于儿童期或青少年期,少数患者发病可迟至成年期。

据他观察,近年来因儿童保健及健康检查发现肝功能异常而最终确诊为肝豆病的患者逐年增多。

  “所以,建议查出有肝功能异常的儿童和青少年及早做排查。

”洪铭范提醒说,由于肝豆病是一种遗传性疾病,如果已有家人确诊为肝豆病患者,其他兄弟姐妹也应尽早检查血清铜蓝蛋白或铜氧化酶、尿铜、肝铜等相关指标,经济条件许可的也可考虑做基因检测,以帮助尽早排查诊断。

  药物+低铜饮食双管齐下  一旦确诊为肝豆病,也不必太过悲观。

  “这种病治疗的基本原则是低铜饮食,同时用药物减少铜的吸收、增加铜的排出。

”洪铭范建议,除了遵医嘱配合治疗外,肝豆病患者日常饮食要记得“避铜”,尽量避免食用含铜量较高的食品,如动物的肝和血、软体动物(鱿鱼、牡蛎、乌贼)和贝类、豆类、坚果、巧克力、可可、菠菜、芥菜、芋头等。   含铜量低、适合肝豆病患者日常吃的食物有精白米面、萝卜、藕、小白菜、瘦猪肉、瘦鸡鸭肉(去皮去油)、马铃薯等。

另外,牛奶不仅含铜量低,长期服用还有助于排铜。 (翁淑贤王媛潘英媛)(责编:葛江珊(实习生)、王帝元)。

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